Warga di dataran tinggi Andes, Argentina, telah mengandalkan air tanah yang mengandung arsenik alami selama ribuan tahun. Penelitian menemukan bahwa sebagian penduduk di wilayah ini memiliki varian gen yang diduga membantu tubuh memproses arsenik secara lebih aman.
Arsenik dari batuan dasar vulkanik dapat meresap ke air tanah dan mencemari sumber air setempat. Pada sebagian besar manusia, paparan zat ini dalam kadar tinggi dapat memicu risiko kesehatan serius.
Air Minum dengan Kadar Arsenik Tinggi
Arsenik merupakan zat yang tersebar luas dan dapat ditemukan secara alami dalam air tanah di berbagai belahan dunia. Organisasi Kesehatan Dunia atau WHO menetapkan batas aman arsenik dalam air minum sebesar 10 mikrogram per liter.
San Antonio de los Cobres, kota terpencil di plato Puna de Atacama, memiliki kadar arsenik yang jauh melampaui angka tersebut. Air minum dari sistem penyaringan yang dipasang pada 2012 mengandung sekitar 200 mikrogram arsenik per liter, atau sekitar 20 kali batas yang dianjurkan.
Wilayah itu telah dihuni setidaknya selama 7.000 hingga 11.000 tahun. Kondisi tersebut mendorong ilmuwan meneliti bagaimana penduduk lokal dapat hidup di lingkungan dengan paparan arsenik sangat tinggi.
Arsenik diketahui berkaitan dengan risiko kanker, lesi kulit, komplikasi kehamilan, dan kematian dini. Karena itu, kemampuan tubuh dalam mengolah dan membuang zat tersebut menjadi faktor penting bagi kesehatan manusia.
Pola Metabolisme yang Berbeda
Pada 1995, ilmuwan mencatat perempuan di Andes Argentina memiliki pola metabolisme arsenik yang tidak biasa. Temuan itu terlihat dari metabolit arsenik yang terdeteksi dalam urine mereka.
Ketika masuk ke tubuh, arsenik diubah oleh enzim menjadi beberapa bentuk kimia. Salah satunya adalah arsenik monometilasi atau MMA, yang dikenal sangat beracun.
Bentuk berikutnya adalah arsenik dimetilasi atau DMA, yang lebih mudah dikeluarkan melalui urine. Penduduk San Antonio de los Cobres cenderung menghasilkan lebih sedikit MMA dan lebih banyak DMA.
Pola tersebut menunjukkan bahwa tubuh mereka lebih efisien mengubah arsenik menjadi bentuk yang dapat dibuang. Efisiensi ini dapat mengurangi penumpukan senyawa antara yang paling beracun di dalam tubuh.
Peran Gen AS3MT
Studi tahun 2015 yang dipimpin ahli biologi evolusi Carina Schlebusch dan Lucie Gattepaille dari Universitas Uppsala menelaah kemungkinan dasar genetik dari kemampuan tersebut. Tim menganalisis DNA dari sampel darah atau usapan pipi 124 perempuan di San Antonio de los Cobres.
Urine para peserta menunjukkan tingkat metabolit arsenik yang beragam. Para peneliti kemudian memeriksa jutaan penanda genetik di seluruh genom untuk mencari kaitan dengan proses metabolisme arsenik.
Perhatian utama penelitian diarahkan kepada gen AS3MT, yang berkaitan dengan enzim arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase. Enzim ini sebelumnya diduga berperan penting dalam metabolisme arsenik.
Tim menemukan sekelompok varian genetik di dekat gen AS3MT yang sangat memengaruhi cara tubuh mengolah arsenik. Varian tersebut lebih sering ditemukan pada penduduk San Antonio de los Cobres dibandingkan populasi yang secara genetik serupa di Peru dan Kolombia.
Dalam studi itu, para peneliti menulis, “Data kami menunjukkan bahwa adaptasi untuk menoleransi arsenik, sebagai faktor tekanan lingkungan-kemungkinan telah meningkatkan frekuensi varian gen AS3MT yang bersifat protektif.” Mereka menilai temuan tersebut sebagai bukti pertama adanya adaptasi manusia terhadap bahan kimia beracun.
Adaptasi dan Faktor Genetik Lain
Adaptasi biologis dapat terjadi ketika populasi menghadapi tekanan lingkungan dalam waktu panjang dan tingkat paparan yang tidak terlalu ekstrem. Namun, bukti tentang adaptasi spesifik manusia terhadap bahan kimia beracun masih terbatas.
Penelitian lain dari University of Chicago pada September 2025 juga menyoroti pengaruh gen terhadap metabolisme arsenik. Studi yang melibatkan lebih dari 6.500 orang dewasa terpapar arsenik di Bangladesh itu mengidentifikasi kelompok gen FMO dan GSTO, selain varian AS3MT.
Kelompok gen tersebut turut menentukan seberapa efisien seseorang memetabolisme arsenik. Temuan dari Andes dan Bangladesh menunjukkan bahwa respons tubuh terhadap paparan arsenik dapat dipengaruhi oleh variasi genetik yang berbeda.
